Ann Rheum Dis：对208370名东亚人进行荟萃分析确定了系统性红斑狼疮的113个易感变异

2022-02-14 10:54:07 来源:

更进一步自身免疫（SLE）是一种自身细菌性病因，与将近100个易感突变有关。然而，这些突变只部分解释了SLE的遗传力，其假定因果专有名词很少被必需考虑，这给阐明SLE的病征造就了挑战。为了见到一新SLE突变和因果专有名词，这项研究课题在东亚这群人中展开了迄今为止最大规模的全都测序----分析方法。

这项研究课题对10029举例SLE病患者和180167举例相比较展开了基因组已确定，随后将它们与东南亚已刊发的3348举例SLE病患者和14826举例相比较展开了----分析方法。应用启发式统计学方法来定位与SLE相关的假定因果专有名词。

结果如下：在全都测序范围内（p<5×10-8）未确定了113个遗传区域，包括46个新突变。条件分析方法在这些突变中检测到233个关联信号，这表明存在广泛的等位基因组异质性。在6个一新错义突变上检测到全都测序关联。启发式精细映射分析方法将假定的因果专有名词必需未确定到28个关联信号的一小部分专有名词。研究课题为57个SLE位点未确定了110个后验概率≥0.1的因果专有名词，其中未确定了10个最可能的因果专有名词（后验概率≥0.8）。连锁不平衡评分回归见到SLE与白蛋白/球蛋白比值（rg= -0.242）和非白蛋白（rg=0.238）有遗传相关性。

这项研究课题未确定了更进一步自身免疫的113个易感突变，并表明大规模的全都测序----分析方法对于一新遗传见到具有重要作用。

原始出处：

Xianyong Yin. Meta-ysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. December 2020.