J Clin Oncol:注意!携带BRCA1致病性突变的女性或腹腔储备功能下降!

2022-01-31 00:27:47 来源:
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BRCA1和BRCA2基因通过同源拆分在单链DNA撕裂(DSB)修复之前不具至关重要的主导作用。如今明确,BRCA1/2基因基因与乳腺癌和**癌不确定性减少有关。但是,BRCA1/2基因基因与**战略物资功用的相关性尚不清楚。

本研究者目的明确胚系BRCA(gBRCA)病菌变异是否与**战略物资功用下降有关。

研究者人员用作了五个数据集对828名展开了gBRCA检测的男人展开了单独的病人准确度数据交融归纳。在这828名男人之前,250名运载gBRCA基因,另578名未检测到gBRCA基因(相符合)。在运载gBRCA基因的男人之前,4个之前心研究者的人会是乳腺癌病人(n=161),1个研究者的人会是身体健康个体(n=89)。根据研究者之前心、年龄、身高指数、过量和避孕药的用作展开校正数据。在的系统治疗之前测定了受试男人的抗苗勒管激素(AMH)准确度。

不对BRCA基因的AMH值

不对gBRCA1/2基因(34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁,p=0.48),以及运载gBRCA1或gBRCA2基因(33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁,p=0.16)的男人的平皆年龄皆不尽相同。经校正后,运载gBRCA1/2基因的男人的AMH准确度相比极最低相符合组(极低 23%;95% CI 4-38,p=0.02)。对患性(157位运载gBRCA基因 vs 524位不运载基因)展开校正归纳时,上述差别仍依赖于(极低 25%;95% CI 9-38,p=0.003)。

运载gBRCA1基因 vs gBRCA2基因的AMH准确度

与相符合相比,运载gBRCA1基因的男人的AMH准确度相比格外极低(极低 33%,95% CI 12-49,p=0.004),但运载gBRCA2基因的男人的AMH准确度没有相比极最低相符合组(极低 7%,95% CI 极低 31% - 高 26%,p=0.64)。

综上所述,运载gBRCA病菌变异的几位男人,特别是那些患有乳腺癌和运载gBRCA1基因的,小鼠AMH准确度相比极最低相符合个体,提示**战略物资功用下降。鉴于这类个体的**战略物资功用下降,可能能够原则上提示她们怀孕时间有缩减的可能性。

原始应是:

Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.

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