病人为一名71岁的男同性恋，因评估过去20年发展而来的慢性哮喘而就诊。该病人被检验为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20十五世纪。该病人体检推测下巴、耳朵和脸颊红色丘疹，其与面部腹腔纤维瘤完全一致（如图A简述），并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B简述）。病人无癫痫癫痫或发育迟缓史，无相似指甲平庸的的有。
结节性硬化症是因素胚胎和增殖的常基因显性遗传。该疾病的特点是错构瘤性病变，可以因素许多人体器官的系统，除此以外中枢神经的系统、眼睛、指甲和肾脏。面部腹腔纤维瘤由腹腔和纤维组织均是由。甲周纤维瘤是良性，是由结缔组织均是由，通常消失在20岁或以后。这种疾病的病人常伴有肾损害，除此以外腹腔淋巴脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。对于这名病人，医务人员推荐低盐摄入量，容许血压（130/80mmHg），每天过量5毫克氨氯地平，不致非甾体类抗炎药。一年后，该病人肾功能稳定，指甲平庸无重大突破。原始典故：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯自然科学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！相关新闻
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