看图识病：先天性双侧面部瘢痕由此可知皮损

近期，法国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 周报的 Image Gallery 的会公开发表了一张图片，这由此可知挑剔的过敏反应，你可见过？如何考虑呢？

发生率介绍

女性，7 翌年大，外侧后背及虹前不变性萎缩性斑片，控之近于粗大，自出生就有，变化不显着（见图 1）。共约身体各处生长胚胎发育无异最常。

图 1. 男婴外侧后背不变性过敏反应。

根据诊断特点，诊断为：局灶性面部皮肤胚胎发育不良 Ⅳ改进型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因监测找到了与 FFDD 系统性的相似 CYP26C1 等位基因

发生率深造

局部面部皮肤胚胎发育不良（FFDD）是各别以双前额或虹末尾部瘢痕由此可知萎缩性炎症为特点的内分泌/胚胎发育性结核病。根据 Frieden 重申的先天性皮肤胚胎发育不全形态学，FFDD 为第九类先天性皮肤胚胎发育不全，并根据炎症后方、有否依赖于额除此以外的面部异最常和表型模式划分四个亚改进型。

根据双前额（FFDD1-3）或虹前（FFDD4）炎症指甲划分四种亚改进型。FFDD1–3 的区分在于其共约面部异最常和其所的表型模式。

Ⅳ改进型 FFDD 是一种最常染色体隐性表型病，其特点是在嘴部和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现时炎症。皮损排列成囊肿，圆形或圆柱形的萎缩性瘢痕由此可知斑片，也可平庸为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳无毛生长（发领征）。

皮肤除此以外平庸较相似，由于路透社例数较极多，故显然与 FFDD 本无关联，已份文件的包括颊粘膜息肉、唇腭裂、囊肿先天性痣和皮肤血管瘤。生长及智力胚胎发育通最常不受影响。

现时推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位基因而引起的一种最常染色体隐性内分泌结核病。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 之中找到了两个隐性功能遗漏等位基因，该等位基因序列维甲酸生物合成之中的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性水溶性生物合成物。

并不一定患者通过等位基因监测也找到了此残基的等位基因，符合前的路透社。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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