本文为跨瑞典、美国、加拿大、葡萄牙、英国、芬兰、法国多国的横断面观察研究，文中于2014年11月发表在Neurology周刊上。该研究目标是深入探讨因POLR3A 或 POLR3B基因导致的4H（髓鞘紊乱、缺齿、极低促性腺素性功能减退症）脑白质营养不良的诊断、辐射精研显出与其遗传物质间的关联。研究范围为105例患病遗传物质基因病变的诊断、辐射精研以及原子精研构造。
结果发掘出几乎病变在6年前显现出来纤细社但会活动的迟缓或退化，10%在10年后发作。POLR3B基因病变较POLR3A基因病变健康状况轻。除了相比较的神经、口鼻和内分泌功能改变，几乎所有病变但会显现出来眼部，50%病变但会显现出来瘦削。口鼻和激素的叠加并不总是显现出来。POLR3A和POLR3B的基因可见所有人种。除了比利时人加拿大病者，欧洲病变比其他人种较易显现出来POLR3B基因。
大多数病者POLR3B的1568位等位遗传物质引发了T向A的转换，由于其纯合性，其诊断显出不甚明显。一个重要的问题是，当病变不伴有口鼻和内分泌诱发时，如何得出该病的诊断？胳膊核磁共振建模为此共享了一个很好的行为。大多数病变可见髓鞘紊乱伴小脑萎缩和腹外侧丘脑、内囊前肢锥体束、突起核和视辐射相比之下T2 极低信号，从而提示该病的诊断。
图为5例病变的MRI资料：第一排（A-D）6岁；第二排（E-H）12岁；第三排（I-L）23岁；第四排（M-P）40岁；第五排(Q-T)16岁。
胶质在年纪小的成人之前通常是出现异常的，但在之前永远是变薄的，这反应了脑白质容量的较慢、受虐的人员伤亡。有意思的是，尽管MRI被并不认为是作为一个必要的影像精研检查，但在大结果显示POLR3A基因病变之前，小脑萎缩通常不但会显现出来或者很轻微，这有效性了先前的小结果显示研究。
综上所述，若该病的所有构造全部显现出来，4H诊断起来并不困难。POLR3A基因提示健康状况格外严重。MRI有助患病，尤其病变依赖也就是说的非神经细胞症状的时候。
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编辑： neuro203相关新闻
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