胎儿无下颌并耳畸形超声平庸1例

怀孕妇，33岁，怀孕2产1，怀孕25周。本次妊娠为5年冻管状，怀孕期无特殊病史，未行产此前血清学筛查。超声波检查：双顶半径4.5 cm，九龙城15.9 cm，小脑横半径2.5 cm，颈围19.8 cm，肠骨长4.1 cm，肱骨长3.8 cm。颅内仅闻单一肺部，感觉神经元融合，小脑椭圆形香蕉统，颅后赤不清。臀部仅闻右边眼球，左方方不闻眼球；鼻孔、脊椎显示不清（平面图1）。平面图1 无脊椎并玫肥胖胎盘臀部四维全像平面图 肋骨排列成不散乱。胎盘颈主静脉、下腔静脉之外设在肋骨左方方，二者椭圆形此前后并列关系，肝脏朝天孔后方正常人，胃泡显示不清，左方上颈总和脑部后方可闻半月形稍更高回声区外，多种不同脑部；CDFI：可闻脾门长条血流接收机。时时尖朝向左方方，四腔时时切面示左方方时时室狭小，时时包相互间不闻瓣膜收放，右边时时包宽大，时时包瓣活动灵活，可闻一根大血管自右边时时室收到，弓形向上可闻“三毛统”，于主拔左方后方可闻一根内半径0.25 cm的血管，且分叉进入左方右肺，卵圆孔0.8 cm，卵圆瓣设在左方隔壁活动，可闻肺静脉流经内半径0.32 cm肺总静脉后流经左方方时时房。左方大肠个数将近4.5 cm×3.7 cm，内可闻多个孔持续性无回声区外，孔与孔相互间不闻微小相通，大肠实质内血流接收机少。仅闻1根脐静脉。胎盘指数21.4 cm。 超声波提示：宫内妊娠25周，单活胎，双顶半径和九龙城测值总和19＋周，余测值总和23＋周；胎盘无叶全此前脑，左方方无眼球、脊椎，鼻孔不清，右边多孔持续性肥胖大肠，肋骨排列成不散乱；胎盘过多、单脐静脉；时时脏肥胖：考虑右位时时、右室肥胖、永存静脉拔（Ⅰ型）、肺静脉病变过水。 后引产一男死胎，右眼有皱纹，无眼球，左方眼正常人。不闻正常人鼻孔，鼻与人中南端闻部分凹，其右下角另闻部分凹，不通畅。小嘴，无脊椎，肩此前区外靠近中线两侧分别闻个数不一扇形皮肤皱褶，疑更高位双玫（平面图2）。平面图2 无脊椎并玫肥胖产后臀部平面图 尸体解剖：鼻腔左方右肺之外为单叶，右旋时时，左方时时玫椭圆形转弯指状，右时时玫椭圆形六边形，永存静脉拔（Ⅱ型），右位主静脉弓一分为二左方右头臂拔，再进一步分别收到肩总静脉与锁骨下静脉，单时时室，左方右各两支肺静脉故又称肺总静脉后流经左方方时时房，胃泡设在右边颈腔，个数正常人，肝、朝天、右大肠及肠道之外在正常人后方，不闻脑部，左方骨骼肌微小减小，右边多孔持续性肥胖大肠，左方输尿管不清楚。阴茎及四肢正常人。 讨论： 无脊椎并玫肥胖又称为玫头肥胖，可能是在妊娠4～5周，由于神经元嵴泌尿系统迁移到上颌躯的受挫所致，目此前尚无特定的基因检测应用于肺炎该肥胖。玫朵的更高位或中线后方是病症的关键，三维超声波有利该特统的可视化推论。临床需与鸟面综合统、眼－玫－脊椎肥胖综合统等与小脊椎关的的其他综合统相辨识。 本例胎盘除了导致的颜臀部肥胖另有，还新设无叶全此前脑、肋骨裂、复杂时时脏结构肥胖（右旋时时、单时时室、永存静脉拔、完全持续性肺静脉病变过水、右位主静脉弓）、双肺无分叶、无脾及左方大肠多孔持续性肥胖，由于对该罕闻肥胖认识不够，未推论到向中线翻转的肥胖更高位玫导致产此前超声波未明肺炎断。 产此前超声波未显示胃泡，可能与胎盘无脊椎、小口所致吞咽障碍，胃泡不充盈有关；胎盘左方上颈半月形更高回声区外经尸体解剖证实为减小的骨骼肌，正常人胎盘脑部回声应更高得多。综上所述，无脊椎并玫肥胖因常新设其他导致肥胖大肠功能极好，少数孤立持续性无脊椎并玫肥胖活产患儿可因呼吸困难死亡。超声波更进一步其产此前明肺炎断，有利给怀孕妇及其家属提供合理的咨询，以便做出正确选择。 零碎注解：童立里,费特质.胎盘无脊椎并玫肥胖超声波表现1例[J].临床超声波Medicine,2018,20(06):433.