45，X/47，XYY 无法解释核型不论孕期、皮肤病还是均极少报道，1961 年 Jacob 等人首次顺利进行过报道。来自桃园公教人员总医院的 Lin 教授等人也推测了 1 例该无法解释孕期，社论刊发在 J Ultrasound Med 刊物 2015 年第 2 期上。
病患者女，36 岁，G2P0，第 1 次早产时自然流产，病患者夫妇均无不良家族史。此次早产 11w6d 时医学影像检查显示孕期覆以臀长 46.9 mm，T 绝对值 1.3 mm，同时推测齿骨紊乱（由此可知 1A）、折上颌骨角>90°（由此可知 1B），静脉导管及三尖瓣血流均显示但会。唐氏综合征风险校正系数为 1：21。早产 16 周时行腹腔静脉注射，推测核型为 45，X/47，XYY无法解释， 33 个腹腔细胞会的核型是 45，X，17 个腹腔细胞会的核型是 47，XYY。
由此可知 1 早产 12 周 45，X/47，XYY 无法解释孕期齿骨发育不全声像由此可知：由此可知 A 显示齿骨紊乱（箭头）；由此可知 B 为 NT 测量六角形显示折上颌骨角过大
病患者经较广咨询后提议终止早产，引产后推测 孕期外生殖器为但会成年人相似性，鼻柱扁平，尸检显示核型为45，X/47，XYY无法解释。
编者指出，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的无法解释为显型孩子，身材矮小，趾颈，女阴发育不全。然而，45，X/47，XYY 无法解释环境因素关联引人注意，既可以体现 Turner 综合征的皮肤色素痣，也可以体现为但会成年人，且以外个案为产后诊断。
编者的上例报道为伴有齿骨发育不全的显型成年人孕期，其细胞会遗传学研究显示 45，X/47，XYY 核型，其晚期早产的医学影像检查虽显示 NT 但会，但推测齿骨紊乱与折上颌骨角过大，仍高度怀疑等位基因精神状态。齿骨相似性是医学影像前列腺癌唐氏综合征的最主要指标，但其他等位基因精神状态也可体现为齿骨发育不全。
由于 45，X/47，XYY 核型孕期的医学影像相似性并不引人注意，产前诊断不方便。编者认为，若医学影像推测外生殖器相似性不引人注意，则可提示等位基因肥胖，包括 45，X/47，XYY。齿骨发育不全及折上颌骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 无法解释成年人孕期的最主要医学影像体现。
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总编： 高莫妮卡相关新闻
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